Praktische Pediatrie

Behandeling en follow-up van patiënten met glycogeenstapelingsziekten van de lever (l-gsd) vindt vooral plaats in de universitaire centra. Iedere kinderarts krijgt echter te maken met patiënten met hepatomegalie en/of hypoglykemie bij wie een l-gsd in de differentiaaldiagnose staat. De definitieve diagnose verreist enzymonderzoek of dna-diagnostiek en kost (meestal veel) tijd. Toch kan met eenvoudig laboratoriumonderzoek een l-gsd al (on)waarschijnlijk worden gemaakt. Indien de diagnose waarschijnlijk is, kunnen vervolgens direct dieetmaatregelen worden gestart. In deze beschouwing wordt deze in ieder ziekenhuis toepasbare benadering gepresenteerd.

Om het hele artikel te bekijken moet u eerst inloggen (alleen voor abonnees). Klik hier om in te loggen.
Wachtwoord vergeten? Klik hier.