Geaccrediteerde nascholing
Geaccrediteerde nascholing
Onevenwichtige foetofoetale transfusie bij monochoriale tweelingen kan leiden tot chronisch tweelingtransfusiesyndroom (TTS), acuut perinataal TTS of tweelinganemie-polycytemiesequentie (TAPS). Deze drie aandoeningen kunnen zich presenteren met de geboorte van een bleke (anemische) en rode (polycytemische) neonaat. Informatie over het antenatale beloop, bloedonderzoek bij de geboorte (vooral naar het aantal reticulocyten) en kleurinjectieonderzoek van de placenta maken differentiatie mogelijk. Chronisch TTS gaat gepaard met echografisch gedetecteerde grote vruchtwaterverschillen en vaak met klachten van de zwangere. Acuut perinataal TTS en TAPS zijn niet altijd antenataal te detecteren. Onderscheid tussen deze twee kan worden gemaakt door te kijken naar de reticulocytenratio bij de geboorte (lage ratio bij acuut TTS, hoge ratio bij TAPS), het type vaatverbindingen op de placenta (grote verbindingen bij acuut TTS, minuscule verbindingen bij TAPS) en de kleur van de maternale zijde van de placenta (egale kleur bij acuut TTS, groot kleurverschil bij TAPS). Het neonatale beleid richt zich op de behandeling van anemie en polycytemie en is conform de landelijke richtlijnen voor deze aandoeningen.
Bekijk het introductiefilmpje van dit artikel:
Lees het hele artikel
Bij mitochondriale ziekten is er een grote variabiliteit in klinische presentatie. Dit maakt het vaststellen ervan moeilijk. Bij de meeste patiënten is bij de eerste presentatie al sprake van een multisysteemaandoening. Het tijdig stellen van de diagnose is van belang, ook al is er geen curatieve behandeling beschikbaar. Morbiditeit en complicaties kunnen door vroegtijdige ondersteunende en symptomatische behandeling worden beperkt. Tevens kunnen ouders worden geïnformeerd over het herhalingsrisico op een mitochondriale ziekte in het gezin of de familie. Om de weg tot diagnose zo kort mogelijk te houden, is het van belang specifieke kenmerken, de ‘rode vlaggen’, te herkennen en gericht screenende diagnostiek te verrichten. Screenende diagnostiek bestaat uit het in kaart brengen van de diverse orgaansystemen en gerichte laboratoriumdiagnostiek. Dit geeft informatie op basis waarvan wordt beoordeeld of speciële diagnostiek geïndiceerd is, waarmee de diagnose sluitend wordt gemaakt.
Lees het hele artikel