Geaccrediteerde nascholing
Menu

Hielprikscreening op metabole ziekten zinvol

22 februari 2021 Vries, dr. T.W. de Geen reacties
Categorie: Blog

De uitbreiding van de neonatale screening op metabole ziekten was zinvol. De meeste kinderen die worden ontdekt, maken een normale ontwikkeling door en volgen normaal onderwijs. Dat vonden onderzoekers die de hielprikscreening in Duitsland evalueerden.1 Ze volgden prospectief de kinderen bij wie een afwijkende uitkomst was gevonden in de regio rond Heidelberg. Sinds 1999 omvat de hielprikscreening in Duitsland twaalf metabole ziekten, waaronder fenylketonurie (PKU), een aantal vetzuuroxidatiestoornissen en galactosemie. De onderzoekers volgden de kinderen met een zo gevonden metabole ziekte op gestandaardiseerde wijze gedurende een periode van gemiddeld zes jaar.

De groep, geboren tussen 1999 en 2016,  omvatte 306 van de 521 kinderen (66%) met een afwijkende uitslag bij de hielprik. De kinderen die niet werden gevolgd, waren elders onder behandeling (57) en 41 van hen weigerden deelname. 10 raakten gaandeweg uit het zicht, 29 vielen uit omdat hun gegevens onvolledig waren en 7 kinderen waren overleden in de neonatale periode. De meeste deelnemende kinderen hadden PKU (115/306; 38%). Van deze 306 kinderen maakten er 49 een metabole ontsporing door op de mediane leeftijd van drie dagen, dus voordat de uitslag bekend was. De meeste (231; 76%) van de gevolgde kinderen hadden geen ziektespecifieke symptomen doorgemaakt, zoals coma bij hypoglykemie. Een neuropsychologische test was mogelijk bij 183 kinderen op de leeftijd van anderhalf jaar; 174 van hen (96%)  hadden een normale uitslag. De leerplichtige leeftijd was door 146 kinderen bereikt; 139 (95%) gingen naar de normale basisschool.

Ondanks het ontbreken van gegevens van ruim 30% van alle gevonden kinderen zijn dit mooie en hoopgevende uitkomsten. Het betekent niet alleen dat het opsporen van deze aandoeningen lukt, het laat ook zien dat de begeleiding van deze kinderen succesvol verloopt. De uitdaging is natuurlijk deze kinderen door de puberteit de volwassenheid in te leiden.

  1. Mütze U, Garbade SF, Gramer G et al. Long-term outcomes of individuals with metabolic diseases identified through newborn screening. Pediatrics. 2020;146(5):e20200444.