Geaccrediteerde nascholing
Menu

Achondroplasie: niet alleen klein

  • 00Inleiding
  • 01Diagnose
  • 02Geboorte - 2 jaar
  • 03Leeftijd 3,5 jaar (voorschoolse controle)
  • 04Leeftijd 6-8 jaar
  • 05Leeftijd 11 jaar (voor de middelbare school)
  • 06Jongvolwassen leeftijd
  • 07Conclusie
  • 08Reacties (0)

Samenvatting

Kinderen met achondroplasie zijn niet alleen klein. Naast de korte ledematen is ook een groot hoofd met frontal bossing en een onderontwikkelde midfacies kenmerkend. Omdat ze hierbij ook hypotoon zijn, laten deze kinderen een afwijkend ontwikkelingspatroon zien. Deze skeletdysplasie geeft een aantal specifieke risico’s, waaronder neurologische complicaties door een vernauwd achterhoofdsgat, ademhalingsproblemen, recidiverende otitiden met kans op een verminderd gehoor, en orthopedische problemen.

Naast de aandacht voor de lichamelijke consequenties van deze aandoening, is ook het leren omgaan met een geringe lengte en disproportionele verhoudingen, zowel praktisch als sociaal-emotioneel, van groot belang voor een optimaal maatschappelijk functioneren.

Goede zorg begint bij de geboorte, waarbij een juiste hantering de eerste stap is in het zo veel mogelijk voorkomen van complicaties. Follow-up vindt bij voorkeur plaats in een expertisecentrum door een multidisciplinair team.

Log in om het volledige artikel te lezen of een reactie te plaatsen

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Dijk, mevr. drs. A.T.H. van
Schuuring, M.D.
Verhoef, M.
Nijhuis, W.H.
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 9 maart 2020
Editie Praktische Pediatrie - Jaargang 14 - editie - Nummer 1| Groeien en bloeien

Leerdoelen

Na het lezen van dit artikel:

  • weet u welke problemen er horen bij de verschillende levensfasen van een kind met achondroplasie;
  • weet u waarom een pasgeborene met achondroplasie horizontaal moet worden verzorgd en vervoerd;
  • weet u welke multidisciplinaire zorg kinderen met achondroplasie nodig hebben.