Baby's met downsyndroom: thyroxine als profylaxe tegen schildklierdisfunctie

Bij downsyndroom is sprake van een op alle leeftijden verhoogde en met het ouder worden toenemende prevalentie van auto-immuunhypothyreoïdie. Dit rechtvaardigt jaarlijkse controle van de schildklierfunctie (plasma-tsh- en- ft4-bepaling).
Daarnaast hebben kinderen met downsyndroom als groep een milde vorm van permanente congenitale hypothyreoïdie. Dit verklaart de op jonge leeftijd zeer hoge, maar met het ouder worden afnemende prevalentie van ‘geïsoleerde plasma-tsh-verhoging’ en daarnaast het hogere percentage pasgeborenen met een afwijkende screeningsuitslag voor congenitale hypothyreoïdie.
Thyroxinebehandeling gestart in de neonatale periode resulteert in een iets kleinere motorische ontwikkelingsachterstand en mogelijk in een iets geringere cognitieve ontwikkelingsachterstand op de leeftijd van 2 jaar. Het is nog niet bekend of deze behandeling ook resulteert in een geringere ontwikkelingsachterstand op oudere leeftijd.
Om na de eerste levensjaren onderscheid te kunnen maken tussen lichte plasma-tsh-verhoging in het kader van schildklierdisfunctie door auto-immuunthyreoïditis en milde congenitale hypothyreoïdie, lijkt het zinvol om aan de jaarlijkse schildklierfunctiecontrole het bepalen van serum-anti-thyreoperoxidaseantistoffen toe te voegen.