Beenmergfalen bij kinderen: van presentatie tot diagnose

Samenvatting

Beenmergfalen kan zich bij kinderen op elke leeftijd presenteren en heeft een brede differentiële diagnose. Dit artikel legt de nadruk op verworven oorzaken van beenmergfalen na de neonatale leeftijd en in mindere mate op erfelijke oorzaken. Dit betreft zowel self-limiting aandoeningen, als infecties en deficiënties, maar ook ernstiger oorzaken als leukemie, aplastische anemie en paroxismale nachtelijke hemoglobinurie. Er wordt echter ook kort ingegaan op fanconianemie, shwachman-diamondsyndroom en diamond-blackfananemie. Hoewel het erfelijke aandoeningen zijn, presenteren deze ziekten zich vaak op latere leeftijd en moeten betrokken worden bij de differentiële diagnose van beenmergfalen. Vanwege de uitgebreide differentiële diagnose is het van belang een adequate anamnese en lichamelijk onderzoek te combineren met gericht aanvullend onderzoek. In dit artikel worden drie casus besproken, waarna het diagnostisch proces voor het kind met beenmergfalen verder wordt uitgewerkt.

Bekijk het introductiefilmpje van dit artikel: