De vele gedaanten van primaire ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een relatief zeldzame autosomaal recessief overervende aandoening, die gekenmerkt wordt door disfunctie van de trilharen, recidiverende bovenste- en ondersteluchtweginfecties en in ongeveer de helft van de gevallen een situs inversus. PCD heeft veel uitingsvormen, die sterk wisselen in symptomatologie. Vroege herkenning en behandeling van deze ziekte is van belang voor het behoud van longfunctie en het verminderen van morbiditeit.