sluiten Om www.praktischepediatrie.nl goed te laten functioneren maken we gebruik van cookies. Bekijk ons cookiebeleid

Diagnostiek bij ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking – de noodzaak van een nieuwe richtlijn

Casuïstiek

Sinds de publicatie van de nvk-richtlijn Diagnostiek mentale retardatie (2005) hebben de ontwikkelingen in de genetische diagnostiek een enorme vlucht genomen, die op afzienbare termijn zal leiden tot genetische analyse van het complete genoom van individuele patiënten. De conventionele karyotypering wordt steeds meer vervangen door microarray technologie met een ongeveer tienmaal hogere resolutie wat betreft copy number variations (microdeleties, microduplicaties). Genomische arrays zijn echter doorgaans niet geschikt voor de opsporing van puntmutaties en hebben beperkingen bij gebalanceerde translocaties en laaggradig mozaïcisme. Daarvoor zijn gerichte technieken en dus gerichte vragen nodig. Bij relatief veelvoorkomende chromosomale afwijkingen (downsyndroom, klinefeltersyndroom, trisomie 13) is karyotypering, al dan niet met fish, vooralsnog efficiënter en sneller. Op het gebied van stofwisselingsziekten behoeft de richtlijn aanvulling ten aanzien van stoornissen in het creatinemetabolisme en -transport, cholesterolsynthesedefecten (smith-lemli-opitzsyndroom) en de congenital disorders of glycosylation (cdg). Ten slotte moet een nieuwe richtlijn ook standaarden formuleren ten aanzien van kwaliteit en veiligheid van de beeldvormende diagnostiek.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Downloads bij dit artikel

Direct abonneren

Neem nu een abonnement op Praktische Pediatrie en ontvang:

  • 4x per jaar het nascholingstijdschrift Praktische Pediatrie;
  • 4 e-learnings op basis van vier hoofdartikelen per editie (4 punten per editie);
  • onbeperkt toegang tot deze website;

Direct abonneren

Inloggen