Een gelukkig huwelijk

Erfelijke en aangeboren afwijkingen, kortweg EAA, vormen een heterogene groep van vaak complexe aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk dat de patiënten multidisciplinaire zorg en intensieve begeleiding nodig hebben. Typisch een taak voor de algemeen kinderarts, met een steuntje in de rug van de klinisch geneticus. Of vergt de zorg voor deze patiënten toch meer, zoals specifieke kennis van de (genetische) achtergrond en van de eisen die worden gesteld aan behandeling en begeleiding?