Een slappe zuigeling met dysmorfe kenmerken

Een jongen van 1 jaar oud wordt verwezen vanwege algehele hypotonie, een vertraagde motorische ontwikkeling en een afbuigende groeicurve. Anamnestisch is er sprake van geregeld verslikken en recidiverende aspiraties. Bij lichamelijk onderzoek vallen een brachycefale schedelvorm, frontal bossing, een lage oorstand, prominente epicanthus en een ingezonken neusbrug op. Verder heeft hij opvallend plompe handen met brede en korte duimen. De reflexen zijn laag-opwekbaar.
Vanaf de leeftijd van 6 maanden wordt hij behandeld voor een dysplastische heupontwikkeling.