sluiten Om www.praktischepediatrie.nl goed te laten functioneren maken we gebruik van cookies. Bekijk ons cookiebeleid

Hemofilie

Thema artikel

Het proces van bloedstolling bestaat uit primaire hemostase (afhankelijk van trombocyten, von-willebrandfactoren en vaatwand) en secundaire hemostase (afhankelijk van stollingsfactoren II, VII, VIII, IX, X en XI en von-willebrandfactoren).
Hemofilie is een X-gebonden recessieve aandoening, maar 40% betreft een nieuwe mutatie. Hemofilie A (deficiëntie in FVIII) komt zes keer vaker voor (1:5.000) dan hemofilie B (deficiëntie van FIX, 1:30.000). De ernst van de hemofilie wordt ingedeeld naar de restactiviteit van het FVIII-/FIX-gehalte, in ernstige (< 1%), matig ernstige (1-5%) en milde hemofilie (6-40%).
Ernstige hemofilie presenteert zich vaak met hematomen en slijmvliesbloedingen in het 1e jaar, en vanaf ongeveer het 2e levensjaar met gewrichtsbloedingen, zowel spontaan als traumatisch. De behandeling bestaat uit intraveneuze toediening van stollingsfactorconcentraat; therapeutisch bij bloedingen en profylactisch bij trauma (capitis), rondom ingrepen, of gemiddeld drie keer per week om bloedingen te voorkomen. Patiënten met milde hemofilie kunnen ook behandeld worden met desmopressine (DDAVP) intraveneus of intranasaal, en tranexaminezuur per os kan gegeven worden als ondersteunende therapie.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Downloads bij dit artikel

Direct abonneren

Neem nu een abonnement op Praktische Pediatrie en ontvang:

  • 4x per jaar het nascholingstijdschrift Praktische Pediatrie;
  • 4 e-learnings op basis van vier hoofdartikelen per editie (4 punten per editie);
  • onbeperkt toegang tot deze website;

Direct abonneren

Inloggen