Mitochondriale ziekten: divers en complex

Samenvatting

Bij mitochondriale ziekten is er een grote variabiliteit in klinische presentatie. Dit maakt het vaststellen ervan moeilijk. Bij de meeste patiënten is bij de eerste presentatie al sprake van een multisysteemaandoening. Het tijdig stellen van de diagnose is van belang, ook al is er geen curatieve behandeling beschikbaar. Morbiditeit en complicaties kunnen door vroegtijdige ondersteunende en symptomatische behandeling worden beperkt. Tevens kunnen ouders worden geïnformeerd over het herhalingsrisico op een mitochondriale ziekte in het gezin of de familie. Om de weg tot diagnose zo kort mogelijk te houden, is het van belang specifieke kenmerken, de ‘rode vlaggen’, te herkennen en gericht screenende diagnostiek te verrichten. Screenende diagnostiek bestaat uit het in kaart brengen van de diverse orgaansystemen en gerichte laboratoriumdiagnostiek. Dit geeft informatie op basis waarvan wordt beoordeeld of speciële diagnostiek geïndiceerd is, waarmee de diagnose sluitend wordt gemaakt.