sluiten Om www.praktischepediatrie.nl goed te laten functioneren maken we gebruik van cookies. Bekijk ons cookiebeleid

Neonatale screening op congenitale hypothyreoidie: Een afwijkende hielprikuitslag, en dan?

Een handleiding voor diagnostiek en behandeling van aangeboren stoornissen van de schildklierfunctie

Thema artikel

Congenitale hypothyreoïdie omvat een heterogene groep van ziektebeelden die worden gekenmerkt door gebrek aan schildklierhormoon in de foetale en neonatale periode. Sinds 1995 heeft Nederland een screeningsmethode waarmee naast thyreoïdale vormen van congenitale hypothyreoïdie ook die van centrale origine efficiënt kunnen worden opgespoord. Bij kinderen met een afwijkend screeningsresultaat moet zo snel mogelijk en voordat de behandeling gestart wordt, vervolgonderzoek (etiologische diagnostiek) plaatsvinden naar de precieze oorzaak van de congenitale hypothyreoïdie, omdat iedere vorm specifieke eisen stelt aan de behandeling en consequenties heeft betreffende comorbiditeit en erfelijkheid. In dit artikel wordt de pathofysiologie van de verschillende vormen van congenitale hypothyreoïdie besproken en wordt beknopt ingegaan op de te verrichten diagnostiek en de in te stellen behandeling.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Downloads bij dit artikel

Direct abonneren

Neem nu een abonnement op Praktische Pediatrie en ontvang:

  • 4x per jaar het nascholingstijdschrift Praktische Pediatrie;
  • 4 e-learnings op basis van vier hoofdartikelen per editie (4 punten per editie);
  • onbeperkt toegang tot deze website;

Direct abonneren

Inloggen