Occulte defecten van de neurale buis

Gesloten neuralebuisdefecten (occulte spinale dysrafie) worden op zuigelingenleeftijd meestal gediagnosticeerd naar aanleiding van stigmata aan de huid (sinus, abnormale haargroei, pigmentverschuivingen, atrofie), de weke delen (lipomen) langs de wervelkolom, of de wervelkolom zelf. Ze kunnen zich op alle leeftijden manifesteren door klachten van een tethered-cord-syndroom (mictiestoornissen, loopstoornissen, pijnklachten), orthopedische problemen of een meningitis door atypische bacteriële verwekkers. Geïsoleerd voorkomende coccygeale dimples in de bilspleet zijn onschuldig en behoeven geen verdere diagnostiek. Dit geldt ook voor beperkte wervelboogdefecten op lumbosacraal niveau. Bij zuigelingen tot de leeftijd van drie maanden kan echografie een nuttig instrument zijn als screening op een tethered cord. De gouden standaard voor diagnostiek naar spinale dysrafie is echter mri. Het aanvullend onderzoek richt zich daarnaast door middel van anamnese, echografie, mictiecystografie en urodynamisch onderzoek vooral op neurogene blaasfunctiestoornissen als onderdeel en vroeg symptoom van het tethered-cord-syndroom. Over het algemeen geldt dat er pas een indicatie tot operatieve therapie is als er urodynamische functiestoornissen, neurologische uitvalsverschijnselen of pijnklachten aantoonbaar zijn. Daarom is gestructureerde follow-up in afstemming met de kinderneuroloog of neurochirurg en kinderuroloog belangrijk.