Congenitale hypothyreoïdie (CH) omvat een spectrum van zeer verschillende ziektebeelden, zowel op basis van schildkliergerelateerde oorzaken (CH van thyreoïdale oorsprong, CH-T) als op basis van stoornissen van het hypothalamisch-hypofysaire regelsysteem (CH van centrale origine, CH-C).
De vele verschillende (sub)typen van CH zijn zeldzaam tot zeer zeldzaam, waardoor het voor de algemeen kinderarts praktisch onmogelijk is voldoende ervaring en expertise te verwerven om elke pasgeborene met CH-verdenking goed te kunnen opvangen. Etiologische diagnostiek, initiële tailor-made behandeling, specifiek op het (sub)type CH gerichte informatieverstrekking en het bijhouden van een database voor langetermijnfollow-up zijn daarom bij uitstek taken voor de kinderarts-endocrinoloog.
Alle patiënten met intrinsieke CH hebben levenslange specialistische zorg nodig. In geval van CH-T, vooral bij schildklieraanlegstoornissen, kan de zorg desgewenst snel aan de algemeen kinderarts worden overgedragen. Bij pasgeborenen met CH-C of andere complexe vormen van CH dient de zorg te worden overgelaten aan een kinderendocrinologisch centrum, met als optie shared care.
Auteurs | Tijn, Dr. D.A., van |
---|---|
Rubriek | Wat is de waarde van.... |
Publicatie | 20 maart 2014 |
Editie | Praktische Pediatrie - Jaargang 8 - editie 1 - Nummer 1 | Metabole ziekten |