Van klacht naar diagnose: pancytopenie en zijn zeldzaamheden

Een zesjarig meisje presenteert zich met sinds anderhalve week piekende koorts, moeheid en hoofdpijn. Bij aanvullend onderzoek valt vooral pancytopenie op, zonder sterk verhoogde ontstekingsparameters of bij screening aanwijzingen voor een onderliggende maligniteit. Pancytopenie kent een brede differentiaaldiagnose waarbij moet worden gekeken of er sprake is van een aanmaak- of afbraak-/verbruiksstoornis. In dit artikel nemen we u mee in de klinische redenering bij een patiënt met pancytopenie, waarbij u ook de zeldzaamheden in overweging moet nemen.