Variaties in de geslachtelijke ontwikkeling

Samenvatting

Variaties in de geslachtelijke ontwikkeling worden in de internationale literatuur aangeduid met de term Disorders/Differences in Sex Development (DSD). De afkorting DSD wordt ook in Nederland veel gebruikt en wordt vaak als synoniem gezien voor een onduidelijk geslacht. Deze term omvat echter alle condities die gepaard gaan met een geslachtelijke, chromosomale of gonadale ontwikkelingsstoornis; zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen. DSD-condities worden ingedeeld in geslachts-chromosomale DSD (waaronder turner- en klinefeltersyndroom), 46,XX DSD (door een overproductie van androgenen) en 46,XY DSD (door een verminderde productie of werking van androgenen). In dit artikel worden de belangrijkste condities beschreven.