Geaccrediteerde nascholing
Menu

Nummer 4 | EAA

Een gelukkig huwelijk

Gesprekken met Nine Knoers en Carsten Lincke

Interview

Erfelijke en aangeboren afwijkingen, kortweg EAA, vormen een heterogene groep van vaak complexe aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk dat de patiënten multidisciplinaire zorg en intensieve begeleiding nodig hebben. Typisch een taak voor...

Naar artikel

Het multidisciplinaire spreekuur voor de patiënt met een erfelijke of aangeboren aandoening

Breaking down the walls, without tearing down the house

Thema artikel

Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) zijn bij uitstek aandoeningen die een multidisciplinaire benadering behoeven. In dit artikel wordt de wenselijkheid van een dergelijke benadering gemotiveerd en worden de verschillende vormen van...

Naar artikel

Optimale medische begeleiding van kinderen met downsyndroom

Thema artikel

Een kind met downsyndroom (DS) heeft specifieke uiterlijke kenmerken en lichamelijke afwijkingen, die veroorzaakt worden door trisomie van (een deel van) chromosoom 21. Kinderen met DS hebben specifieke medische zorg nodig, zoals beschreven in de...

Naar artikel

Genoomwijd microarray onderzoek

de test van eerste keuze in de genetische diagnostiek van kinderen met mentale retardatie en/of aangeboren afwijkingen

Thema artikel

Genoomwijd microarray onderzoek; Op basis van in de afgelopen jaren gepubliceerde overzichtsstudies is genoomwijd microarray onderzoek de test van eerste keuze in het diagnostisch onderzoek naar de oorzaak van onverklaarde mentale retardatie. Met...

Naar artikel

Diagnostiek bij ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking – de noodzaak van een nieuwe richtlijn

Casuïstiek

Sinds de publicatie van de nvk-richtlijn Diagnostiek mentale retardatie (2005) hebben de ontwikkelingen in de genetische diagnostiek een enorme vlucht genomen, die op afzienbare termijn zal leiden tot genetische analyse van het complete genoom...

Naar artikel

Gewrichtshypermobiliteit en hypermobiliteitssyndromen: adviezen voor de klinische praktijk

Casuïstiek

Hypermobiele kinderen met moeheidklachten en spiergewrichtspijn na inspanning, zonder tekenen van een specifieke bindweefselaandoening, hebben naast hun mogelijk somatische kwetsbaarheid, vaak een verminderde conditie en zijn bang voor pijn. De...

Naar artikel

Immuuntherapie voor bijen- en wespenallergie

Bijzondere indicaties

Een anafylaxie na een insectensteek is op de kinderleeftijd zeldzaam. De meeste ‘allergische reacties’ na een insectensteek bij kinderen zijn ‘large local reactions’, grote en hinderlijke zwellingen op de plek van de steek zelf die...

Naar artikel

Langetermijneffecten van medicatie op de kinderleeftijd

Farmacotherapie

Geneesmiddelen hebben directe bijwerkingen en kunnen, zeker als ze langere tijd gebruikt worden, ook op de lange termijn negatieve gevolgen hebben. Onderzoek hiernaar is lastig en daardoor schaars. Toch zijn er in de afgelopen tijd nieuwe...

Naar artikel

Tranfusiereacties bij kinderen

Vanuit de klacht

Transfusiereacties zijn ongewenste bijwerkingen en complicaties van transfusie van bloedproducten. Deze kunnen zeer uiteenlopend van ernst en vorm zijn. De verschillende soorten transfusiereacties en eventueel in te zetten diagnostiek en...

Naar artikel

Bewustzijnsverandering; houd uw hoofd erbij!

Klinisch redeneren in de praktijk

We bespreken de casus van een 15-jarige jongen die gedurende tien maanden aanvallen heeft van aspecifieke neurologische symptomen met onder andere een veranderd bewustzijn. Differentiaaldiagnostisch wordt hierbij vooral gedacht aan...

Naar artikel

Hoge flow neusbril versus nasale continue positieve luchtwegdruk bij prematuren

Een systematisch literatuuroverzicht

Evidence-based pediatrics

Respiratoire insufficiëntie komt vaak voor bij prematuur geboren neonaten en niet-invasieve ondersteuning geniet bij de behandeling de voorkeur. Deze ondersteuning wordt gewoonlijk gegeven door nasale continue positieve luchtwegdruk (nasal...

Naar artikel

Direct abonneren

Neem nu een abonnement op Praktische Pediatrie en ontvang:

  • 4x per jaar het nascholingstijdschrift Praktische Pediatrie;
  • 4 e-learnings op basis van vier hoofdartikelen per editie (4 punten per editie);
  • onbeperkt toegang tot deze website;

Direct abonneren

Blijf op de hoogte