Acute neurologische presentatie van stofwisselingsziekten bij zuigelingen

In zeldzame gevallen is een stofwisselingsziekte de oorzaak van een acuut neurologisch ziektebeeld bij zuigelingen. Door velen wordt het vaststellen of er sprake zou kunnen zijn van een stofwisselingsziekte als zeer complex ervaren. In dit artikel wordt daarom een praktische handleiding gegeven om een stofwisselingsziekte waarschijnlijk te maken. Deze bestaat uit de volgende stappen. Begin met benoemen waaraan de klinische verschijnselen van de patiënt u het meeste doen denken, combineer dit met aanvullende gegevens uit anamnese, lichamelijk onderzoek en biochemisch routineonderzoek en ga ten slotte na wat het effect was van de initiële behandeling. Met deze stappen kunt u tot een waarschijnlijkheidsdiagnose van een stofwisselingsziekte komen.