Een peuter met recidiverende rabdomyolyse

Rabdomyolyse, dat ontstaat door spiercelafbraak, gaat gepaard met een acute verhoging van het creatinekinase (CK) en myoglobine. Kinderen presenteren zich lang niet altijd met de klassieke trias van symptomen (myalgie, spierzwakte en myoglobinurie), maar vaak met algemene symptomen als koorts, malaise en buikpijn. Een eenmalige episode van rabdomyolyse bij kinderen berust meestal op een virale myositis. Bij recidiverende rabdomyolyse, een zeer sterk verhoogd CK (> 10× de referentiewaarde) of een positieve familieanamnese voor rabdomyolyse of neuromusculaire aandoeningen is aanvullend onderzoek geïndiceerd naar een onderliggende aandoening, bijvoorbeeld een vetzuuroxidatiestoornis.