Erfelijke huidaandoeningen in de dagelijkse kindergeneeskundige praktijk

Samenvatting

Hoewel elke erfelijke huidaandoening op zichzelf zeldzaam is, komen erfelijke aandoeningen waarbij de huid betrokken is als groep vrij frequent voor. De kinderarts kan een sleutelrol spelen bij het vroegtijdig signaleren van een mogelijke genodermatose bij een kind met een huidaandoening. Bij het herkennen van een genodermatose speelt patroonherkenning een belangrijke rol. Als eerste wordt besproken hoe vanuit specifieke huidafwijkingen een differentiaal diagnose kan worden opgesteld. Omdat een aantal genodermatosen door een vorm van mozaïcisme ontstaan, wordt mozaïcisme en de verschillende hypotheses over het onstaan hiervan besproken aan de hand van een aantal voorbeelden bij verschillende huidafwijkingen. Tevens wordt beschreven welke vervolgacties nodig kunnen zijn als er vermoeden bestaat op een genodermatose.