sluiten Om www.praktischepediatrie.nl goed te laten functioneren maken we gebruik van cookies. Bekijk ons cookiebeleid

Genoomwijd microarray onderzoek

de test van eerste keuze in de genetische diagnostiek van kinderen met mentale retardatie en/of aangeboren afwijkingen

Thema artikel

Genoomwijd microarray onderzoek; Op basis van in de afgelopen jaren gepubliceerde overzichtsstudies is genoomwijd microarray onderzoek de test van eerste keuze in het diagnostisch onderzoek naar de oorzaak van onverklaarde mentale retardatie. Met behulp van genoomwijde microarrays kunnen met hoge resolutie microdeleties of microduplicaties (ook wel genaamd kopie aantal veranderingen of copy number variations, CNV’s) worden opgespoord.
De opbrengst van klinisch relevante afwijkingen is 10-15% in de groep patiënten met mentale retardatie en /of aangeboren afwijkingen, bij wie eerder normaal chromosoomonderzoek bleek. De interpretatie van de uitslagen van genoomwijd microarray onderzoek vormt een gezamenlijke verantwoordelijkheid voor laboratoriumspecialist en clinicus. Om tot een juiste interpretatie te komen van de gevonden CNV’s is het van belang dat naast genotypische informatie ook fenotypische informatie op gestandaardiseerde wijze in publieke databases wordt vastgelegd.
Gezien de problemen bij het vaststellen van de pathogeniciteit van CNV’s en het opsporen van incidentele bevindingen bij genoomwijd microarray onderzoek, is pretest en posttest counseling van essentieel belang.

 

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Downloads bij dit artikel

Direct abonneren

Neem nu een abonnement op Praktische Pediatrie en ontvang:

  • 4x per jaar het nascholingstijdschrift Praktische Pediatrie;
  • 4 e-learnings op basis van vier hoofdartikelen per editie (4 punten per editie);
  • onbeperkt toegang tot deze website;

Direct abonneren

Inloggen