Behandeling en follow-up van patiënten met glycogeenstapelingsziekten van de lever (l-gsd) vindt vooral plaats in de universitaire centra. Iedere kinderarts krijgt echter te maken met patiënten met hepatomegalie en/of hypoglykemie bij wie een l-gsd in de differentiaaldiagnose staat. De definitieve diagnose verreist enzymonderzoek of dna-diagnostiek en kost (meestal veel) tijd. Toch kan met eenvoudig laboratoriumonderzoek een l-gsd al (on)waarschijnlijk worden gemaakt. Indien de diagnose waarschijnlijk is, kunnen vervolgens direct dieetmaatregelen worden gestart. In deze beschouwing wordt deze in ieder ziekenhuis toepasbare benadering gepresenteerd.
Auteurs | Rake, J.P. |
---|---|
Rubriek | Bijzondere patiënten |
Publicatie | 2 maart 2010 |
Editie | Praktische Pediatrie - Jaargang 4 - editie 1 - Nummer 1 | Infectieziekten |