sluiten Om www.praktischepediatrie.nl goed te laten functioneren maken we gebruik van cookies. Bekijk ons cookiebeleid

Glycogeenstapelingsziekten van de lever

Hoe met eenvoudig laboratoriumonderzoek deze diagnose (on)waarschijnlijk te maken is

Bijzondere patiënten

Behandeling en follow-up van patiënten met glycogeenstapelingsziekten van de lever (l-gsd) vindt vooral plaats in de universitaire centra. Iedere kinderarts krijgt echter te maken met patiënten met hepatomegalie en/of hypoglykemie bij wie een l-gsd in de differentiaaldiagnose staat. De definitieve diagnose verreist enzymonderzoek of dna-diagnostiek en kost (meestal veel) tijd. Toch kan met eenvoudig laboratoriumonderzoek een l-gsd al (on)waarschijnlijk worden gemaakt. Indien de diagnose waarschijnlijk is, kunnen vervolgens direct dieetmaatregelen worden gestart. In deze beschouwing wordt deze in ieder ziekenhuis toepasbare benadering gepresenteerd.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Download bij dit artikel

Direct abonneren

Neem nu een abonnement op Praktische Pediatrie en ontvang:

  • 4x per jaar het nascholingstijdschrift Praktische Pediatrie;
  • 4 e-learnings op basis van vier hoofdartikelen per editie (4 punten per editie);
  • onbeperkt toegang tot deze website;

Direct abonneren

Inloggen