Hemoglobine

Hemoglobine is een tetrameer, opgebouwd uit vier globulineketens en verantwoordelijk voor het transport van zuurstof en koolstofdioxide in het lichaam. De zuurstofdissociatiecurve laat zien hoe de mate van saturatie van hemoglobine afhangt van de partiële zuurstofdruk (pO₂). Mutaties in de globulinegenen kunnen leiden tot thalassemieën en sikkelcelziekte. Bij thalassemie is er een tekort aan een van de ketens of is deze afwezig, bij sikkelcelziekte worden afwijkende β-ketens geproduceerd. Beide ziektebeelden kennen diverse genotypen met bijbehorende fenotypen en kunnen leiden tot chronische hemolyse door een verminderde levensduur van de erytrocyt. Thalassemie leidt bovendien tot ineffectieve erytropoëse. De anemie die hierbij ontstaat, kan uiteenlopen van vrijwel afwezig tot een ernstige, transfusie-afhankelijke anemie.