Geaccrediteerde nascholing
Menu

Mitochondriale ziekten: divers en complex

Rode vlaggen en diagnostiek

  • 00Casus 1
  • 01Casus 2
  • 02Inleiding
  • 03Klinische kenmerken, rode vlaggen
  • 04Pathogenese van mitochondriale ziekten
  • 05Conclusies
  • 06Reacties (0)

Samenvatting

Bij mitochondriale ziekten is er een grote variabiliteit in klinische presentatie. Dit maakt het vaststellen ervan moeilijk. Bij de meeste patiënten is bij de eerste presentatie al sprake van een multisysteemaandoening. Het tijdig stellen van de diagnose is van belang, ook al is er geen curatieve behandeling beschikbaar. Morbiditeit en complicaties kunnen door vroegtijdige ondersteunende en symptomatische behandeling worden beperkt. Tevens kunnen ouders worden geïnformeerd over het herhalingsrisico op een mitochondriale ziekte in het gezin of de familie. Om de weg tot diagnose zo kort mogelijk te houden, is het van belang specifieke kenmerken, de ‘rode vlaggen’, te herkennen en gericht screenende diagnostiek te verrichten. Screenende diagnostiek bestaat uit het in kaart brengen van de diverse orgaansystemen en gerichte laboratoriumdiagnostiek. Dit geeft informatie op basis waarvan wordt beoordeeld of speciële diagnostiek geïndiceerd is, waarmee de diagnose sluitend wordt gemaakt.

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Portier, R.P.
Boer, L. de
Vries, M.C. de
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 7 december 2018
Editie Praktische Pediatrie - Jaargang 12 - editie 4 - Nummer 4 | Gecentraliseerde zorg

Leerdoelen

Na het lezen van dit artikel:

  • weet u bij welke symptomen een mitochondriale ziekte in de differentiaaldiagnose thuishoort;
  • weet u welke screenende diagnostiek u kunt doen naar een mitochondriale ziekte;
  • kent u de pijlers op basis waarvan een mitochondriale ziekte wordt vastgesteld.