Geaccrediteerde nascholing
Menu

Neonatale hielprikscreening voor metabole ziekten in Nederland

  • 00Inleiding
  • 01De coördinatie rond de hielprikscreening
  • 02Het proces van de hielprikscreening
  • 03De metabole ziekten waarop met de hielprik wordt gescreend
  • 04Opbrengst metabole hielprikscreening
  • 05Valkuilen en aandachtspunten
  • 06Toekomst
  • 07Reacties (0)

Samenvatting

De neonatale hielprikscreening werd in Nederland in 1974 ingevoerd, beginnend met screening op fenylketonurie (PKU), gevolgd door screening op congenitale hypothyreoïdie in 1981 en op adrenogenitaal syndroom in 2002. In 2007 vond een belangrijke uitbreiding van het hielprikscreeningsprogramma plaats met 14 aandoeningen, waaronder 13 metabole ziekten.

Coördinatie en regie van het neonatale hielprikscreeningsprogramma liggen bij het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM). Het neonatale hielprikscreeningsprogramma wordt voortdurend geëvalueerd op onderdelen en aangepast. Sinds 1 juni 2022 bestaat het neonatale hielprikscreeningsprogramma uit 26 aandoeningen, waaronder 18 metabole ziekten.

In dit nascholingsartikel gaan we in op deze metabole ziekten.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Mulder, M.F.
Dekkers, E.
Verschoof-Puite, R.K.
Spronsen, F.J. van
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 1 september 2022
Editie Praktische Pediatrie - Jaargang 16 - editie 3 - Nummer 3 | Metabole ziekten

Leerdoelen

Na het lezen van dit artikel:

  • kent u het doel en het proces van de hielprikscreening;
  • weet u welke metabole ziekten in het neonatale hielprikscreeningsprogramma zitten en hoe deze in groepen kunnen worden ingedeeld;
  • weet u per groep hoe de behandeling er globaal uitziet en wat het doel van de behandeling is;
  • kunt u de actuele informatie over de neonatale hielprikscreening vinden.