Osteogenesis imperfecta: een multidisciplinaire aangelegenheid in diagnostiek en behandeling

In dit artikel wordt een kenmerkend verhaal verteld van een kind dat is geboren met een milde vorm van osteogenesis imperfecta. Het stellen van de diagnose is niet altijd eenvoudig en het niet stellen ervan kan tot vervelende situaties leiden. Osteogenesis imperfecta is een erfelijke ziekte waarbij het collageen I is veranderd. In het Nederlands wordt het ook wel ‘breekbarebottenziekte’ genoemd, maar men dient zich te realiseren dat niet alleen bot, maar alle collageen I-bevattende weefsels zijn aangedaan. Een multidisciplinaire aanpak is dan ook gewenst. In Nederland is deze gerealiseerd voor kinderen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht en voor volwassenen in de Isala Klinieken in Zwolle.