sluiten Om www.praktischepediatrie.nl goed te laten functioneren maken we gebruik van cookies. Bekijk ons cookiebeleid

Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Casuïstiek

Van de jaarlijks circa driehonderd gevallen van neonatale epilepsie in ons land worden er ongeveer vijftien veroorzaakt door een erfelijke stofwisselingsziekte. Sommige van deze stofwisselingsziekten zijn – deels – behandelbaar, zoals pyridoxineafhankelijke epilepsie. Deze aandoening is zeer zeldzaam (1 baby per jaar in Nederland) en wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis van het eiwit lysine. De betreffende baby’s hebben forse convulsies, die niet reageren op anti-epileptica maar wel op een hoge dosering pyridoxine (vitamine B6). Desondanks blijft de prognose ongunstig; deze is niet te voorspellen door het gebruikelijke EEG, de hersenscan of de huidige pyridoxinebehandeling. Verder onderzoek is daarom nodig, om therapie (dieet met (lysine) eiwitbeperking en de dagdosering pyridoxine) en uitkomsten te verbeteren.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Downloads bij dit artikel

Direct abonneren

Neem nu een abonnement op Praktische Pediatrie en ontvang:

  • 4x per jaar het nascholingstijdschrift Praktische Pediatrie;
  • 4 e-learnings op basis van vier hoofdartikelen per editie (4 punten per editie);
  • onbeperkt toegang tot deze website;

Direct abonneren

Inloggen